Cultura si divertisment

Cum se diagnosticheaza fibroza chistica si ce teste sunt utilizate pentru a confirma boala?

Fibroza chistica este diagnosticata prin evaluarea unor simptome clinice si care variaza in functie de varsta copilului si a momentului evolutiv in care este surprins, istoricul familial si teste de diagnostic. Testul de sudoare este standardul de aur pentru diagnostic. Acesta masoara nivelul de sare din sudorare, niveluri crescute indica prezenta bolii. In cazurile in care rezultatele testului de sudorare sunt ne-concludente, in ciuda simptomatologie specifice, sau tabloul clinic este frust, dar testul sudorii este pozitiv este necesar testul genetic. Nou-nascutii pot fi depistati pentru fibroza chistica prin screening neonatal. Acesta se efectueaza in primele zile de viata printr-un test de sange, din picatura. Desi screening-ul neonatal nu confirma diagnosticul, el ajuta la suspicionarea bolii si conduce la teste suplimentare, testul sudorii fiind obligatoriu. Diagnosticul precoce este esential pentru a incepe tratamentul rapid, care poate imbunatati calitatea vietii si poate reduce sau intarzia complicatiile.

Fibroza chistica necesita o abordare multidisciplinara, acesta maladie putand interesa practic, toate organele si sistemele. Managementul sanatatii respiratorii este o prioritate, incluzand tehnici zilnice de curatare (clearance) al cailor respiratorii, medicamente si monitorizarea frecventa pentru potentiale suprainfectii. Problemele digestive reprezinta o alta provocare iar pacientii au nevoie de diete bogate in calorii si grasimi pentru a mentine o nutritie adecvata. Sanatatea mentala si bunastarea emotionala sunt, de asemenea, preocupari semnificative din cauza caracterului cronic al bolii, care poate duce la stres si oboseala atat pentru pacienti, cat si pentru familie. Colaborarea stransa cu o echipa de ingrijire - inclusiv pneumologi, dieteticieni, fizioterapeuti si asistenti sociali - este esentiala.

Dieta si asigurarea unei stari de nutritie optime sunt la fel de importante ca si celelalte aspecte de ingrijire. Presupune o evaluare exacta a problemelor de nutritie si aplicarea unui program de recuperare punctual, concret, pentru fiecare bolnav in parte, in functie de momentul clinic. Monitorizarea regulata de catre un nutritionist este esentiala.

Fizioterapia respiratorie este la fel de importanta pentru mentinerea sanatatii pulmonare. Aceasta ajuta la eliminarea excesului de mucusudin caile respiratorii, prevenind infectiile si reducand inflamatia. Fizioterapia poate fi realizata zilnic acasa, dar pacientii trebuie sa lucreze cu un profesionist in domeniul sanatatii pentru a se asigura ca tehnicile sunt eficiente si corect executate. In sustinerea sanatatii respiratorii, fizioterapia este o veriga indispensabila

Viata cu fibroza chistica necesita o planificare atenta, rezilienta emotionala si o retea puternica de sprijin. Pacientii si familiile trebuie sa acorde prioritate in construirea unei rutine care sa includa tratamente zilnice, cum ar fi exercitiile de curatare a cailor respiratorii, medicamente si obiceiuri/practici alimentare. Urmarirea regulata cu o echipa multidisciplinara de ingrijire este esentiala pentru monitorizarea sanatatii si ajustarea tratamentelor, dupa caz. In esenta, colaborarea cu echipa medicala este obligatorie.

Sprijinul pentru sanatatea emotionala si mentala este, de asemenea, importanta, deoarece gestionarea bolii poate fi provocatoare. Pacientii si cadrele medicale de orice grad, trebuie sa ramana informati despre progresele in tratament si strategiile de ingrijire. Mentinerea unei comunicari deschise cu furnizorii de servicii de sanatate asigura abordarea prompta a provocarilor emergente, iar accesarea resurselor comunitare poate ajuta la gestionarea poverii financiare si logistice a ingrijirii.

Romania se confrunta cu o serie de provocari semnificative in gestionarea fibrozei chistice (FC):existenta, inca, a unor cazuri diagnosticate tardiv, resursele limitate , in special legate de accesul la testele genetice, limitarile tehnice si de personal, dar si colaborarea greoaie intre serviciiile implicate in derularea screeningului neonatal, problema numarului foarte mic de centre dedicate adultilor cu FC, respectiv a formarii echipelor multidisciplinare, absolut necesare, atit la copii, dar mai ales la adulti.

De-a lungul timpului, s-au facut progrese importante in ingrijirea bolnavilor cu FC. Iata cateva jaloane importante:

1997: introducerea in terapie a dezoxiribonucleazei umane recombinate

2001: introducerea FC intr-un program national, care a permis ameliorarea semnificativa a managementului bolii

2006: infiintarea retelei pediatrice de FC cu un centru national la Timisoara si mai multe centre regionale, Bucuresti, Brasov, Cluj-Napoca, Iasi, Craiova, Constanta

2021-2022: introducerea terapiei cu modulatori si in Romania

2022: implementarea screeningului neonatal pentru FC

In ciuda acestor progrese, exista inca probleme semnificative, mai importante fiind:

asigurarea constanta a kiturilor pentru testul sudorii, dar si numarul redus de centre medicale in care se poate efectua, practic doar la nivelul centrului national si a centrelor regionale.

limitarile legate de accesul la testele genetice; la ora actual nu exista o modalitate concreta de sustinere financiara a acestor teste.

asperitatile in ce priveste coordonarea screeningului neonatal si care pot conduce la intarzierea diagnosticului

problema centrelor pentru adulti si a formarii echipelor multidisciplinare.

Absenta unui sistem de ingrijire la domiciliu. De altfel acesta problema este valabila pentru toate afectiunile cronice care la un moment dat necesita ingrijiri speciale la domiciliu.

Ameliorarea acestor probleme se poate realiza printr-o colaborare directa, cu discutii constructive intre corpul medical, ministerul sanatatii, casa nationala de sanatate si organizatiile pacientilor cu FC. Este necesara colaborarea Ministerului Sanatatii din Rominia cu Registrul European de fibroza chistica.